SAVAŞÇI GEN MAO-A

FMF ( AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ)

- Fmf (Ailevi Akdeniz Ateşi Nedir?

Ateşin eşlik ettiği, seröz zarlarının ağrılı, non-enfesiyoz enflamasyon nöbetleri ve zamanla amiloidoz gelişimi ve karın, göğüs veya eklem ağrılarının da eşlik ettiği otozomal resesif kalıtım ile geçen bir hastalıktır.

Amiloidoz: Amiloid hastalık olarak da bilinir, bağdokusunda amiloid birikimiyle nitelenen hastalık. Amiloid, antikor etkinliği gösteren bir protein grubu olan, immünoglobülinlerden türeyen, lifsi yapıda bir protein-karbonhidrat bileşiğidir (glikoprotein).

FMF hastalarında, MEFV geninde meydana gelen çeşitli mutasyonlar sonucu pyrin proteinin yapısı değişir ve bozulur. Sonuçta hatalı üretilen pyrin proteinleri nedeniyle, gereksiz ve olmaması gereken iltihabi reaksiyonlar gelişerek dokularda hasar meydana gelir. Bunun sonucunda, iltihabın geliştiği doku bölgesiyle alakalı çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Pyrin genindeki mutasyonun özelliğine göre hastalığın atak seyri ve şiddeti değişkenlik gösterebilir.

Otozomal resesif kalıtım ile aktarılan bu hastalıkta ebeveynlerden ikisi bu gen mutasyonuna sahipse çocuk hastadır, ebeveynlerden sadece biri taşıyıcı diğeri sağlıklı ise çocuklarda hastalık belirti vermez.

Bu hastalıktan özellikle yahudiler, ermeniler, araplar ve Türkler gibi belirli topluluklar daha çok etkilenir.

Her hastalıkta olduğu gibi bu hastalıkta da erken teşhis çok önemlidir. 

Gelin bu belirtilere beraber bakalım.

- Fmf (Ailevi Akdeniz Ateşi) Belirtileri

Belirtiler genellikle çocukluk döneminde ataklarla seyredebilir. Atakların sıklığı değişkendir. Ataklar 12 saat ile 3 gün boyu sürebilir. Hasta bazen uzun süre ataksız bir dönem de geçirebilir. Atakları tetikleyici etmenler arasında enfeksiyon ve çoğu hastalığın tetikleyici olan stresin rol oynadığı düşünülüyor. Hasta ataklar sonunda düzelir ve ataklar arasındaki sürede birey sağlıklıdır. Çocuklar atak anında genellikle çok hasta görünür, günlük aktivitelerini sürdüremez hatta bu ataklar onları okullarından da alıkoyacak kadar şiddetlidir.

• Tekrarlayan ateş
•  Eklem problemleri
•  Göğüs ağrıları (Göğüs ağrısı ise çoğunlukla tek taraflıdır ve ateş ile birlikte gözlenir.)
• Tekrarlayan karın ağrıları
• Kanda iltihaplanma oranının artması
•  Testis torbasında şişme
•  Dizlerin altında ve ayaklarda kırmızı döküntüler
•  Kabızlık ve hemen ardından ishal gözlenebilir.

- Fmf Hastalığının Teşhisi Nasıl konur?

Tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği, sedimantasyon artışı, CRP  yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi  Akdeniz Ateşi hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tanı sürecinde aşağıdaki göstergeler yardımcı olabilir:

• Bağışıklık tepkisinin bir göstergesi olan yüksek beyaz kan hücresi sayısı
• Enflamatuar bir yanıtın bir göstergesi olan yüksek eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
• Kanamayı durdurmaya yardımcı olan yüksek plazma fibrinojeni. Yüksek miktarda mevcut olan yüksek plazma fibrinojeni bu mekanizmada bir sorun olabileceğini gösterir
• Kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini gösteren yüksek serum haptoglobini, Familial Mediterranean Fever (FMF) gibi romatizmal hastalıklarda sık görülen bir durumdur.
• Karaciğer tarafından üretilen özel bir protein türü olan yüksek C-reaktif protein, yalnızca akut inflamasyon atakları sırasında bulunur.
• 
  
  İdrar tahlili ile gösterilen idrarda yüksek albümin. Ataklar sırasında mikroskobik hematüri (idrarda çok küçük - mikroskobik - miktarlarda kan veya kan hücresi) ile birlikte idrarda protein albüminin varlığı böbrek hastalığının bir belirtisi olabilir.
• 
  

FMF hastalarında, MEFV geninde meydana gelen çeşitli mutasyonlar sonucu pyrin proteinin yapısı değişir ve bozulur. Sonuçta hatalı üretilen pyrin proteinleri nedeniyle, gereksiz ve olmaması gereken iltihabi reaksiyonlar gelişerek dokularda hasar meydana gelir. Bunun sonucunda, iltihabın geliştiği doku bölgesiyle alakalı çeşitli belirtiler ortaya çıkar. Pyrin genindeki mutasyonun özelliğine göre hastalığın atak seyri ve şiddeti değişkenlik gösterebilir.

FMF (AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ ) HASTALIĞI'NIN TEDAVİSİ NEDİR ? 

 

  Maalesef ki Fmf rahatsızlığı için kalıcı herhangi bir tedavi mümkün değildir. Ancak atakların kontrol altına alınabilmesi daha önemlisi amiloidoz gelişiminni önlenebilmesi amacıyla Kolşisin ilacını kullanmak hastanın elindeki tek yöntemdir. İlaç ömür boyu kullanım gerektirir. Hap formunda olan bu ilacı kullanmak atakları kontrol altında tutmakta kolaylık sağlar. Kullanılması gereken doz miktarı kişinin doktoru tarafından belirlenir.   

    Yapılan araştırmalarda düzenli Kolşisin tedavisinin hastaların büyük çoğunluğunda atak sayısının ve şiddetinin azaldığı, tüm hastalarda ise amiloidoz gelişimini önlediği kanıtlanmıştır. Ancak azospermiye (menide canlı sperm bulunmaması durumu) neden olup olmadığı konusu henüz açıklığa kavuşturulamamıştır. Nadir durumlarda, kolşisin, özellikle eritromisin (makrolid) ailesinden veya statinlerden (kolesterol ilaçları) antibiyotik alırken kas güçsüzlüğüne neden olabilir. Bu nedenle, bu ilaçların kolşisin ile dikkatle verilmesi gerekir. Kadın hastaların hamilelik veya emzirme döneminde kolşisin almayı bırakması gerekmez. Kolşisin ile tedavi edilen çocuklar yılda en az iki kez kan ve idrar testleri yaptırmalıdır. Hastaların yarısında nöbetlerin tamamnı kontrol altına alınabilirken, %30-40'ında ise nöbetlerin bir kısmı kontrol altına alınmıştır. %10’luk bir kısmında ise ataklar çok fazla kontrol edilememektedir. İlacın etkisini en güzel şekilde gösterebilmesi için ilacın atak öncesi veya atak anını beklemek hiçbir işe yaramamaktadır. İlacın en iyi etkisini verebilmesi için ömür boyu düzenli kullanım zorunludur. 

    İlacın en yaygın yan etkileri şunlardır: 

•       Şişkinlik  
•       Mide bulantısı 
•       Karında kramplar 
•        İshal 

Kolşisin Tedavisi Dışında Öneriler:

• Düzenli uyku 
• Düzenli egzersiz 
• Sağlıklı beslenme 
• Çok soğuğa veya çok sıcağa maruz kalmamak 
• Yeterli su tüketimi 
• D vitamini eksikliği fmf hastalığı ataklarını artırabilir. Doktor gözetimi altında eksiklik söz konusuysa takviye alınabilir. 

FMF HASTALARI NASIL BESLENMELİ ? 

 

  Akdeniz ateşi hastalığı bağırsaklarda, midede, hasarlar oluşturduğu için, asitli, gazlı, yiyecekler ve içeceklerde ağrıyı tetiklemektedir. Örneğin, Kuru fasulye, Nohut, yeşil mercimek, börülce ve benzeri baklagiller etin kavrulmuş, kızartılmış şekli gibi ağır kızartmalar, lahana, brokoli, pırasa ve çiğ yenen soğan gibi sebzeler ağrılar sırasında sık veya fazla yenildiğinde ağrıların artmasına sebep olabilir. 

    Tabi bu yiyecekleri hiç yemeyin denilemez. Çünkü lifli gıdalardan uzak kalınması da doğru değildir. Ağrılar sırasında tüketilmemesi hastaya göre daha uygundur. Bu durum hastaya göre de değişeceğinden hasta kendisine dokunanlardan sakınabilir veya daha az ve seyrek tüketebilir. Ayrıca, ekşi içecekler, gazlı içecekler, örneğin kola, gazoz, meyveli soda, bazı meyve suları gibi içeceklerden uzak durulması faydalıdır. Soğuk ve fazla içilen sütünde hastaya göre ishal veya kabızlık yaptığı karın ağrılarını tetiklediği bilinmektedir. 

    Eğer hastalığın ilerlemiş dönemlerinde tedavi başlanmış ise kolşisin tedavisi başladıktan sonrada bunlara dikkat etmek gereklidir. Zaten tedavinin başlamış olması ağrıları ortadan tamamen kaldırmaz. Bu yüzden beslenme şekli her zaman dikkatli olmalıdır ve mümkün olduğunca ılık su içilmelidir. Böylece böbreklerde oluşacak kum ve taş sorunu da önlenmiş olur.