WERNER SENDROMU

 WERNER SENDROMU NEDİR ? 

   Werner Sendromu kişide yaşlanmanın normal insanlara göre daha erken başlaması ve gelişmesi durumu olan nadir bir rahatsızlıktır. Hastalığın teşhisi genelde otuzlu kırklı yaşlarda gerçekleşse dahi ergenlik ya da erken erişkinlik dönemlerinde de başlayabildiğine dair bulgular mevcut. 



 Werner sendromu otozomal çekinik bir rahatsızlıktır. WRN genindeki mutasyonlar Werner Sendromuna sebep olur. Hastalıkla alakalı 80’den fazla  mutasyon daha tespit edilmiştir. WRN geni bir DNA “helikaz” proteinini kodlar. Bu protein hücre bölünmesi sırasında DNA onarımı ve kromozomların doğru ayrılması gibi önemli ve belirli görevleri vardır. WRN genindeki mutasyonların, bu faaliyetler sırasında DNA’nın sarmal yapısının çözülmesine teşvik ettiği düşünülmektedir. Bu mutasyonlar genellikle anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir Werner proteininin üretilmesine sebep olur. 

   Yapılan araştırmalar sonucu bilim insanları, kısaltılmış proteinin, DNA ile etkileşime girememesini hücre çekirdeğine taşınamamasına bağlıyor. Ayrıca yapılan araştırmalar sonucu değiştirilmiş proteinin hücrede normal Werner proteininden daha hızlı bir şekilde parçalandığını kanıtlamıştır. Değiştirilmiş bir Werner proteini bulunduğu hücrenin daha yavaş bölünmesine ve normalden daha erken bölünmeyi durdurarak büyüme sorunlarına neden olabilir. 


   Tüm bulgulara rağmen kesin çıkarımlar hala yapılamamaktadır, bu konuda daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir. 


BELİRTİ VE SEMPTOMLAR 


   Semptomların ilk işaretleri ergenlik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu ergenlik döneminde normale göre daha yavaş büyüme olarak görülebilir. 20’li ve 30’lu yaşlara gelindiği zaman farklı belirtiler ortaya çıkmaktadır. Belirtilerin hepsi tüm hastalarda gözlemlenmeyebilir. Belirtiler: 

  • Yetişkin olarak normal boy ortalamasının altında kalmak 
  • Çift taraflı katarakt 
  • Saçlarda erken beyazlama  
  • Derinin incelmesi, hassas cilt, yaşlılık lekeleri 
  • Deri altı yağ kaybı 
  • Anormal derecede ince bacaklar  
  • Karakteristik yüz şekli değişiklikleri (dar yüz, sıkışmış burun..) 
  • Ses tonundaki değişiklikler 
  • Testis ve yumurtalıklarda fonksiyonel azalma 
  • Azalan doğurganlık 
  • Özellikle ayak bileklerinde ülser 
  • Arterlerin daralması ve sertleşmesi 
  • Tip 2 diyabet 
  • Kemiklerin incelmesi 
  • Kanser 

Kadınlar ve erkeklerde eşit oranlarda görülebilecek olan bu hastalığın ABD’de görülme sıklığı 1/200.000 olarak tahmin edilirken Japonya’da bu durum 1/20.000 ile 1/50.000 arasında, dünyada ise bu sıklığın 1/380.000 ile 1/1.000.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. 


TEDAVİLER 


   Tedavi, her hasta bireyde belirgin olarak bulunan spesifik semptomlara yönelik olmaktadır. Sigara içmekten kaçınmalı, düzenli egzersiz yapılmalı, az yağlı bir diyet uygulanmalıdır. Ayrıca Werner sendromlu bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilmektedir. 

 

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

SAVAŞÇI GEN MAO-A

Resim
  SAVAŞÇI GEN MAO-A Bir nörobilimci ve California Üniversitesinde profesör olan Jim Fallon bir TEDX konuşmasında "Katil ve seri katil olanlarda, baktığım her beynin orbital korteksinde hasar vardı, ki o da gözlerin hemen üstünde, göz çukurlarında ve şakakların iç kısmında bulunur. Her birinin sahip olduğu model bu şekilde ama hepsi birbirinden az da olsa farklıydı. Farklı türden beyin hasarları vardı. Burada önemli olan şey majör şiddet genleri, MAO-A geni olarak bilinir. " demiştir. Peki o zaman bizi seri katilliğe kadar iten bu geni yakından tanıyalım. https://www.ted.com/talks/jim_fallon_exploring_the_mind_of_a_killer/transcript?language=tr SAVAŞÇI GEN (MAO-A) Monoamin oksidaz A (MAO-A) nöron mitokondrisinde işlevsel olan bir gendir. Bu gen X kromozomu ile taşınır. Erkek bireyler XY kromozomuna sahiptir X kromozomunu anneden Y kromozomunu ise babadan alırlar yani bu da demek oluyor ki erkek bireylere bu gen anne tarafından aktarılır. Dişi bireyler XX kromozom yapısın...
Devamı

DİNOZORLAR VE TAVUKLAR

Resim
 DİNOZORLARIN TORUNLARI TAVUKLAR Hepimiz küçükken dinozorlar yaşasaydı nasıl olurdu acaba diye düşünmüşüzdür. Herhalde ortak nokta olarak hepsinin bizi yeme ihtimali aklımızda bulunmuştur. Peki ya bizim aslında onları yediğimizi düşünürsek, imkansız geliyor değil mi? Evet kısmen imkansız gibi görünse de onların torunları olan tavukları yiyoruz. Peki koskoca dinozor nasıl ufak bir tavukla akraba olur? İnceleyelim... Dünyaya bir asteroit çarpması ile dinozor neslinin yeryüzünden silindiği fakat bir grup dinozorun hayatta kalmayı başardığı ve günümüzdeki kuşların bu hayatta kalan dinozor grubunun soyundan geldiği iddia ediliyor. T-rex fosilinden izole edilen bir proteinin, mastodonun aynı proteini ile karşılaştırılmış ve dinozorların günümüzdeki kuşlarla evrimsel akrabalığı olduğu kanıtlanmış. T-rex in en yakın akrabası tavuklardır, kuş sınıflarından sonra en yakın akrabası timsahlardır. ARKEOPTERİKSLER Arkeopteriks olarak bilinen erken kuş türü ilk olarak 19. yüzyılda keşfe...
Devamı