AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ)

 AKDENİZ ANEMİSİ (TALASEMİ)

AKDENİZ ANEMİSİ NEDİR?

Genellikle Akdeniz bölgesinde görülen yaygın genetik bir hastalıktır. 

Vücuttaki dokulara oksijen taşıyan hemoglobinin, gen mutasyonu sebebi ile eksikliğine neden olur.

AKDENİZ ANEMİSİ KİMLERDE GÖRÜLÜR? 


Akdeniz anemisinin ortaya çıkabilmesi için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerekir.

Taşıyıcılık durumundaki bireyde hastalık gözlenmez.



AKDENİZ ANEMİSİ ŞİDDETLERİ VE BELİRTİLERİ

Genelde doğumdan birkaç ay sonra belirtilerini gösterir. Şiddeti daha az olan türlerinde bu beliriler yetişkinlik zamanında bile gözlenebilir.

Talasemi Major: Akdeniz anemisinin en şiddetli formudur.  Talasemi hastalarında ağır kansızlık dışında sarılık, dalak büyüklüğü, halsizlik, etrafa ilgisizlik, enfeksiyonlara kolay yakalanma, büyüme geriliği, kemiklerde genişleme ve incelme, burun kökü basıklığı, alın ve diğer yüz kemiklerinde çıkıntı ile anormal yüz görünümü ortaya çıkabilir. genellikle bebek 3-4 aylık olduğunda başlayan, sürekli kan transfizyonu gerektiren ciddi bir hastalıktır.

Talasemi Minör: Hafif anemi dışında belirtisi yoktur ve demir eksikliği ile karıştırılır. Kişilerde talasemi geni vardır ama diğer sağlam gen nedeniyle sağlıklıdır. 

Talasemi İntermedia: Orta şiddette anemidir. Sarılık, dalak-karaciğer büyüklüğü, büyüme geriliği olabilir.

Talasemi Minima: Akdeniz anemisi taşıyıcılığı.

TANI YÖNTEMLERİ

Hasta veya taşıyıcı bireylerde gebelik sırasındaki tarama testleri ile tanı konulabilir. Ayrıca her yaşta kan testleri ve genetik testler yapılabilir. Taşıyıcı bireylerde hafif kansızlık görülebilir fakat tedaviye ihtiyaç yoktur. 


Tanı yöntemleri:

- Tam kan sayımı

- Periferik yayma

- Hemoglobin elektroforezi

- Genetik tarama

TEDAVİ YÖNTEMLERİ

Kan Nakli: Akdeniz anemisi olan kişiler tüm hayatları boyunca düzenli kan nakline ihtiyaç duyarlar.

Demir Şalazyonu Tedavisi: Düzenli kan aktarımı sebebiyle vücutta demir birikimine sebep olur ve bu da organlara zarar verir. Vücuttan demir atılımı ağızdan ilaç alımı ile sağlanır.

Kök Hücre Nakli: Kemik iliği nakli akdeniz anemisinin kesin çözümüdür. 

Ek Tedavileri: Tüm talasemiler muhakkak hepatit A ve B aşıları olur. Tedavi boyunca düzenli  demir düzeyleri takip edilir gerekli durumlarda destek müdahaleler yapılır. Beslenmede ise demir açısından fakir, kalsiyum bakımından yeterli ve vitamin içeren diyetler yapılır.

Bu durumlar akdeniz anemisi taşıyıcıları için gerekli değildir.







Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

CRISPR CAS9 SİSTEMİ

Resim
  CRISPR-Cas9 Açılımı: Clustered Regularly İnterspaced Palindromic Repeats DNA zincirlerini kesmeye ve yeniden birleştirmeye yarayan bir yöntemdir. Genom düzenleme aracıdır. CRISPR: Canlının DNA dizisi üzerinde CRISPR kokusunu tanımlayan gen dizileridir.  Bu gen dizileri CAS genleri, onu takip eden lider dizi ve sonrasında gelen tekrar ve aralık dizileridir. Bu tekrarlar arasındaki Aralık dizileri birbirinden farklıdır.  Cas: Bu bağışıklık sisteminde görev alan proteinlerin genel adıdır. Araştırmalar sonucu keşfedilen; CRISPR kümelerinde bulunan aralık genlerinin, o canlıyı enfekte eden bazı virüsler ile aynı dizilime sahip olduğuydu. Bir virüs DNA' sı ile aynı dizileme sahip aralık genine sahip olmak, o virüse karşı direnç oluşturur.  CRISPR sistemi: Nukleik asit temelli bağışıklık metabolizmasıdır.  CRISPR-Cas9: İstenilen DNA bölgesinden kesim yapabilmeyi sağlıyor.  CRISPR-Cas9 sistemi DNA da mutasyon yaratan iki önemli molekülden oluşur: - Cas9 enzimi: G...
Devamı

WERNER SENDROMU

Resim
  WERNER SENDROMU  NEDİR ?       Werner  Sendromu kişide yaşlanmanın normal insanlara göre daha  erken başlaması ve gelişmesi durumu olan nadir bir rahatsızlıktır. Hastalığın teşhisi genelde otuzlu kırklı yaşlarda gerçekleşse dahi ergenlik ya da erken erişkinlik dönemlerinde de başlayabildiğine dair bulgular mevcut.    Werner sendromu  otozomal  çekinik bir  rahatsızlıktır. WRN  genindeki mutasyonlar  Werner  Sendromuna sebep olur. Hastalıkla alakalı 80’den  fazla  mutasyon  daha tespit edilmiştir. WRN geni bir DNA “ helikaz ” proteinini kodlar. Bu protein hücre bölünmesi sırasında DNA onarımı ve kromozomların doğru ayrılması gibi önemli ve belirli görevleri vardır. WRN genindeki mutasyonların, bu faaliyetler sırasında DNA’nın sarmal yapısının çözülmesine teşvik ettiği düşünülmektedir. Bu mutasyonlar genellikle anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir  Werner  proteininin üreti...
Devamı

DİNOZORLAR VE TAVUKLAR

Resim
 DİNOZORLARIN TORUNLARI TAVUKLAR Hepimiz küçükken dinozorlar yaşasaydı nasıl olurdu acaba diye düşünmüşüzdür. Herhalde ortak nokta olarak hepsinin bizi yeme ihtimali aklımızda bulunmuştur. Peki ya bizim aslında onları yediğimizi düşünürsek, imkansız geliyor değil mi? Evet kısmen imkansız gibi görünse de onların torunları olan tavukları yiyoruz. Peki koskoca dinozor nasıl ufak bir tavukla akraba olur? İnceleyelim... Dünyaya bir asteroit çarpması ile dinozor neslinin yeryüzünden silindiği fakat bir grup dinozorun hayatta kalmayı başardığı ve günümüzdeki kuşların bu hayatta kalan dinozor grubunun soyundan geldiği iddia ediliyor. T-rex fosilinden izole edilen bir proteinin, mastodonun aynı proteini ile karşılaştırılmış ve dinozorların günümüzdeki kuşlarla evrimsel akrabalığı olduğu kanıtlanmış. T-rex in en yakın akrabası tavuklardır, kuş sınıflarından sonra en yakın akrabası timsahlardır. ARKEOPTERİKSLER Arkeopteriks olarak bilinen erken kuş türü ilk olarak 19. yüzyılda keşfe...
Devamı