SMA (Spinal Muskuler Atrofi)
SMA HASTALIĞI
SMA = Spinal Muskuler Atrofi
Halk arasında " Gevşek Bebek Sendromu" olarak da bilinir.
Omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
Kas kaybı ve zayıflığına sebep olur.
Hayati motor sinir hücresinin (SMNA1) mutasyona uğramasından dolayı, SMA hastalığına sahip hastaların vücutları yeteri seviyede motor sinir hücresi proteini üretemezler. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri giderek küçülür ve en sonunda yok olurlar. Bu durum hastalarda zayıflığa ve ölümcül kas zayıflığına sebep olur.
SMA HASTALIĞI BELİRTİLERİ NEDİR?
Belirtiler kişiden kişiye göre değişir ama en belirgin özelliği omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanan kaslarda zayıflık ve atrofisidir.
- Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma
- Zayıf baş kontrolü
- Zayıf emme ve yutma güçlüğü
- Kemik ve eklem sorunları - Kavisli bir omurga (skolyoz) gibi..
- Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme
- Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
- Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
- Dengenin sağlamasında yaşanan güçlük
- Çan şeklindeki gövde
- Kramp ve azalmış refleksler
Sağlıklı ancak taşıyıcı bireylerin çocuklarında görülür.
Ülkemizde görülme sıklığı 1/6000' dir.
Hastalık başlangıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine bağlı olarak 4 tipte değerlendirilir.
SMA HASTALIĞI TİPLERİ
Tip 1: En ağır seyreden tiptir.
Hastalık gebelik sürecinde veya 6 aydan önceki dönemlerde belirti gösterir. Gebeliğin son dönemlerinde bebeğin hareketlerinde azalmalar gözlenebilir
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur.
Desteksiz oturamazlar.
Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir.
Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar.
Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.
Tip 2: 6-18 aylık bebeklerde görülür
Bu dönemden önce bebeğin hareketleri normaldir ve belirti yoktur.
Başlarını kontrol edebilen tip-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler.
Kendi başlarına doğrulamazlar.
Ellerde titreme, kilo alamama, güçsüzlük ve öksürük gözlemlenebilir.
Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği tip-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.
Tip 3: Belirtiler 18. aydan sonra başlar.
doğumları normaldir.
bu dönemden önce belirti göstermezler, gösterseler bile çok azdır ve hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir.
Gelişimleri yavaştır.
Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur.
Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir.
Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar.
20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler.
Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür.
Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür.
Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
Tip 4: Yetişkinlik döneminde semptomlarını gösterir.
diğer SMA tiplerine göre daha nadirdir ve yavaş ilerler.
Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir.
Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler, az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar.
Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür.
Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir.
Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır.
Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
SMA HASTALIĞI TEDAVİSİ
SMA hastalığının tedavisinin yollarından birisi vücuttaki hayati motor sinir hücresi protein miktarını arttırmaktır. Bu tedavi yöntemi genellikle SMN(motor sinir hücresi proteini) tabanlı ya da SMN( motor sinir hücresi proteini) geliştirme olarak adlandırılır.
Başka bir yöntem de non-SMN( SMN içermeyen) olarak adlandırılan tedavi şeklidir. Bu tedavilerin birçoğu kas sistemi ve sinir sistemine yöneliktir.
Birçok tıp araştırmacısı SMN tabanlı ve non-SMN tedavi yöntemlerinin birleşimi SMA’ya sahip hastalar için en faydalı tedavi yöntemi olduğunu düşünmektedir. Bu tedavi birleşimi hastaların bazen 2 ilacı aynı anda ya da tek tip bir ilacı hastalığın belirli bir evresinde ve diğer evresinde ise farklı tip bir ilacı alabilecekleri anlamına gelmektedir
Yorumlar
Yorum Gönder