ANGELMAN ( MUTLU KUKLA ) SENDROMU

ANGELMAN ( MUTLU KUKLA ) SENDROMU NEDİR ? 

 

  Angelman Sendromu 10 bin ile 40 bin doğumda bir görülen nöro-genetik bir hastalıktır. Sendrom ilk kez 1965 yılında  İngiliz doktor Harry Angelman tarafından keşfedilmiştir. Adını da doktordan almaktadır. Angelman sendromu Down Sendromu’na kıyasla daha nadir görülen bir sendromdur. Bu sendrom ailede sadece bir kişiden görülebilen; kromozom 15’te bulunan bir grup gendeki problemden düşünülen bir rahatsızlıktır. Otizmin bir alt grubu olarak değerlendirilmese de, otizmin birçok davranış özelliğini sergilemektedir. Bazen ikincil bir otizm teşhisi de konulmaktadır. Otizme benzer bir şekilde, Angelman Sendromu olan bireyler şu davranışları sergilerler: el çırpma, çok az konuşma veya hiç konuşmama, dikkat eksikliği, hiperaktivite, beslenme ve uyuma sorunları ve motor gelişiminde geri kalma gibi. Bu bireyler ayrıca ısırma ve saç çekme gibi davranışlar da gösterebilirler. Otizmin tersine bu insanlar sıklıkla çok sosyal olarak tanımlanır. 

ANGELMAN SENDROM’NUN BELİRTİLERİ NELERDİR ? 

    Doğum öncesi ve sonrası bulguları normaldir. Doğumsal anormallik nadir görülür. Genellikle bebek 6 aylıkken hastalık belirtileri şiddetli psikomotor, gelişim geriliği beraber kendini belli etmeye başlar. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülziyon, ve uygunsuz gülümsemelerdir. Angelman sendromlu bireylerde metabolik, hematolojik ve tüm biyokimyasal analizler normaldir ancak yaş ilerledikçe bireyin konuşma güçlüğü çektiği ve gelişiminde gerilik oluştuğu gözlemlenmektedir. Konuşabilseler dahi bir iki kelime söyleyebilirler. Bu sebeple beden dilini kullanırlar. Daha nadiren bazı Angelman Sendromlu bireylerde hastanın yaşı ilerledikçe belirginleşen mikrosefali, şaşılık, geniş ağız ve seyrek dişler gibi retarde bir yüz ifadesi yanı sıra genellikle 3 yaşından sonra ortaya çıkan nöbetler ve EEG’de bozukluklar saptanmaktadır. 

TEDAVİSİ VAR MIDIR ? 

    Angelman Sendromu’nun henüz kesin bir tedavisi yoktur. Her ne kadar ömür boyu sürecek bir hastalık olsa dahi, ilerleme noktasında devamlılık göstermez. Özellikle çocuğun ebeveynleri ve özel eğitimleri ile kazandığı beceriler Angelman Sendromu’nu durdurma noktasına getirebilir. Doktor gözetimi altında alınan özel eğitim, kazanılan özel beceriler ve kullanılan ilaçlar ile sendromlu bireyler için en büyük yardım ve destektir.